Chẩn đoán, sàng lọc trước sinh tại bệnh viện Sản Nhi - Giảm bớt nỗi lo con dị tật

Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có khoảng 25.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, trong đó có 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh... Đây đều là những dị tật có thể được phát hiện sớm nhờ thực hiện các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Theo bác sĩ CKI Nguyễn Đình Mỹ, Phó Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh, chẩn đoán trước sinh gồm 3 nội dung: Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm sàng lọc (Double Test, Triple Test, NIPT), xét nghiệm di truyền. Tại Bệnh viện Sản - Nhi, dịch vụ siêu âm tầm soát dị tật thai nhi được triển khai từ năm 2017, hiện nay mỗi ngày thực hiện khoảng 20 ca. Siêu âm được coi là kỹ thuật đầu tay nhưng phổ thông và rất quan trọng, bởi từ đây có thể phát hiện nhiều dị tật hoặc là căn cứ để chỉ định nhiều kỹ thuật chuyên sâu hơn.

Là kỹ thuật an toàn cho thai nhi và bà mẹ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi được thực hiện ở quý I để đo độ mờ da gáy, quý II để đánh giá bất thường tim và hệ thần kinh trung ương. Một số bất thường của thai nhi có thể xuất hiện muộn vào quý 3 của thai kỳ như: Giãn não thất, thoát vị hoành… cũng được phát hiện nhờ công nghệ siêu âm hiện đại. Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh, nhờ siêu âm, đã phát hiện nhiều ca bất thường về tim mạch, não, tiêu hoá, từ đó có căn cứ để đưa ra lời khuyên tốt nhất cho bà mẹ tiếp tục hay đình chỉ thai nghén.

Sàng lọc trước sinh mang lại nhiều lợi ích: Sinh con khỏe mạnh hơn, trong đó việc kiểm soát tình hình phát triển và sức khỏe của con là cơ sở quan trọng để mẹ bầu lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ, bổ sung dinh dưỡng và rèn luyện sức khỏe phù hợp. Điều này giúp trẻ có cơ hội sinh ra khỏe mạnh, phát triển toàn diện cả về trí tuệ và thể chất. Giảm lo lắng về việc sinh con bị dị tật. Có thể chọn lựa giữ hoặc loại bỏ thai dị tật. Lên kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho thai nhi. Giảm chi phí, gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cải thiện chất lượng dân số. Việc sinh con khỏe mạnh, an toàn góp phần không nhỏ trong việc tạo nền móng cho đất nước phát triển và giảm gánh nặng xã hội

Tuy có chi phí thấp song siêu âm có thể giúp các bác sĩ lập kế hoạch cho các biến chứng có thể xảy ra trong cuộc đẻ và chuẩn bị trang thiết bị, điều kiện chăm sóc tốt nhất cho bé sau sinh, ví dụ như lập kế hoạch và chuẩn bị tinh thần sinh mổ cho ca rau tiền đạo, dây rốn cắm màng hay trường hợp bất thường tim có đảo gốc đại động mạch cần truyền PGE giữ ống và can thiệp tim sớm nhằm tránh suy hô hấp ở trẻ… Khá nhiều trường hợp thai có dị tật được phát hiện, song bác sĩ Mỹ vẫn luôn trăn trở về trường hợp một bà mẹ trẻ do không tầm soát thai ở những giai đoạn sớm, đến 28 tuần mới khám và phát hiện thai vô sọ. “Đây là trường hợp rất đáng tiếc bởi thai vô sọ hoàn toàn có thể được phát hiện lúc em bé mới 11,12 tuần tuổi theo quy trình tầm soát thai nhi quý I. Trong tình huống này, quyết định đình chỉ thai sớm sẽ giảm bớt sự ảnh hưởng tới sức khoẻ và ám ảnh tâm lý cho người mẹ” - Bác sĩ Mỹ chia sẻ.

Không phổ biến như siêu âm, song xét nghiệm dịch ối được coi là phương pháp chẩn đoán dị tật thai nhi cho kết quả chính xác 100%. Đây là phương pháp mới được thực hiện tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh từ giữa tháng 4-2020. Theo Thạc sĩ, bác sĩ Phạm Huy Cường, Phó Trưởng khoa Sản bệnh, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh thì chọc ối để lấy dịch ối xét nghiệm được chỉ định cho bà mẹ mang thai trên 35 tuổi, bà mẹ có tiền sử sinh con bất thường, tiền sử gia đình có bất thường về Gen, bà mẹ khi mang thai phát hiện bất thường trên siêu âm hoặc xét nghiệm Double Test và Triple Test có kết quả nguy cơ cao. Hiện tại, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh thực hiện thường quy xét nghiệm dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ. Tất cả bệnh nhân có chỉ định đều được thực hiện kỹ thuật chọc ối tại phòng mổ dưới sự hướng dẫn của siêu âm nhằm bảo đảm vô trùng và độ chính xác. Mặc dù ưu việt, song không phải bà mẹ mang thai nào cũng cần phải thực hiện kỹ thuật chọc ối và đủ điều kiện để làm bởi xét nghiệm dịch ối chống chỉ định đối với người mẹ nhiễm HIV, mẹ bị viêm gan B tiến triển, mẹ mắc các bệnh lý toàn thân…

Đến nay, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh đã thực hiện được hơn 40 ca chọc ối, trong đó 2 ca có bất thường ở cặp nhiễm sắc thể số 21 và 18. Đáng nói, có 1 trường hợp siêu âm độ mờ da gáy của thai lên tới 4,1mm (chỉ số nguy hiểm) nhưng xét nghiệm chọc ối cho kết quả bình thường.
Theo bác sĩ Cường, thời gian đầu triển khai kỹ thuật chọc ối, công tác giải thích để thai phụ và gia đình hiểu về tầm quan trọng của xét nhiệm dịch ối khá khó khăn do tâm lý sợ rủi ro thường gặp ở hầu hết các thai phụ. Trong một số trường hợp không chấp nhận chọc ối, các bác sĩ chỉ có thể khuyên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT - một kỹ thuật xét nghiệm máu của mẹ để xác định dị tật di truyền thai nhi với độ chính xác cao, song không được tuyệt đối như chọc ối.

Thực tế cho thấy, trong một số trường hợp, việc ra quyết định đình chỉ thai dị tật có thể phải căn cứ vào kết quả của nhiều kỹ thuật ở nhiều giai đoạn khác nhau. Bệnh nhân dưới đây là một điển hình. Ở tuần thai thứ 21, thai phụ siêu âm và phát hiện thai có một thận đa nang, trong khi hình thái các cơ quan khác bình thường và một số xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ thấp. Nhờ xét nghiệm dịch ối đã xác định chính xác em bé bị bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây bệnh Down.

Hiện nay, tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh, các bà mẹ mang thai 3 tháng đầu cũng có thể làm xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho mẹ bằng lấy máu của mẹ làm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi theo hướng dẫn của Bộ Y tế; xét nghiệm sàng lọc bệnh lý của mẹ (như: Giang mai, Torch - tên viết tắt của 5 loại virus có khả năng gây dị tật thai nhi) có thể gây bất thường về tim, não, gan… cho thai nhi.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sơ sinh đã được khẳng định đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi. Việc này giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. Được biết, thời gian tới, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh tiếp tục đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại nhằm phát triển các kỹ thuật chuyên về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.