Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số

Bệnh viện Sản Nhi đang tiếp tục chú trọng đầu tư hệ thống máy móc hiện đại phục vụ công tác chẩn đoán trước sinh và sau sinh

Chị Nguyễn Phương Thảo ở phường Suối Hoa, TP Bắc Ninh đang mang thai lần 2 ở tuần thứ 35. Đã có 1 cháu hoàn toàn khỏe mạnh nên chị Thảo cũng yên tâm ở thai kì lần này. Tuy nhiên, siêu âm mốc 12 tuần chị được bác sĩ thông báo thai có độ mờ da gáy bất thường nghi ngờ bệnh Down; đến nay về cuối thai kì chị lại tiếp tục phải theo dõi do phát hiện bất thường ở não của thai nhi. Tất cả những bất thường này đều được phát hiện nhờ thực hiện các biện pháp sàng lọc chẩn đoán trước sinh. Chị Thảo chia sẻ, lúc 12 tuần khi nghe bác sĩ thông báo nghi ngờ con bị Down chị cũng rất lo lắng, nhưng được tư vấn lấy máu xét nghiệm NIPT để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể, có độ chính xác 99% hoặc dùng phương pháp chọc ối thì khẳng định kết quả lên đến 100%. Vì vậy chị đã chọn làm NIPT, may là kết quả em bé an toàn. Đến nay khi đi khám ở tuần 35, nghe bác sĩ nói bị giãn bể lớn hố sau não thai nhi chị cũng rất hoang mang, nhưng được thăm khám kĩ càng và giải thích cặn kẽ, rằng bất thường đó không quá nguy hiểm, tiếp tục theo dõi thêm nên chị yên tâm nghe theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Chẩn đoán trước sinh gồm nhiều kĩ thuật khác nhau trong đó có siêu âm, xét nghiệm huyết thanh, di truyền nhằm xác định tình trạng phát triển thai và các bất thường thai. Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh nặng như thai vô sọ, thiểu sản tim trái, bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner…từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình cân nhắc đình chỉ thai kì; bởi nếu tiếp tục duy trì thì trẻ sinh ra sẽ không thể phát triển bình thường, mang bệnh cả đời và thậm chí là tử vong. Mặt khác, sàng lọc trước sinh cũng giúp chẩn đoán sớm những dị tật nhỏ, có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm…giúp thai phụ chuẩn bị tâm lí tốt hơn và lập kế hoạch chuẩn bị điều kiện tốt nhất cho trẻ sau sinh.

Chị Thảo phát hiện các bất thường của thai nhi nhờ thường xuyên theo dõi và thực hiện đầy đủ các biện pháp sàng lọc trước sinh

Là người trực tiếp làm việc tại phòng siêu âm cho các sản phụ khi vào viện khám, bác sĩ CKI Nguyễn Đình Mỹ - Phó trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, bệnh viện Sản Nhi cho biết, anh đã từng gặp nhiều trường hợp nhờ chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường của thai và đã kịp thời tư vấn cho gia đình. Đặc biệt là trường hợp thai phụ 12 tuần, khi thăm khám qua siêu âm phát hiện thai vô sọ. Sản phụ bày tỏ mong muốn liệu có thể theo dõi thêm một thời gian để xem tình hình thai có tiến triển không. Nhưng bác sĩ cũng giải thích rằng thai vô sọ là một di tật nặng, để thêm thai cũng không thể cải thiện; mặt khác khi thai lớn hơn, việc đình chỉ thai kì sẽ càng khó và dễ gặp nguy hiểm hơn. Đồng thời, bác sĩ cũng tư vấn, hướng dẫn cho thai phụ cách để mang thai lần sau tránh được những nguy cơ dị tật nặng như vậy. Và cuối cùng gia đình cũng đồng ý đình chỉ thai. Một trường hợp khác siêu âm ở quý II của thai kì, phát hiện bất thường ở tim. Nghe đến tim thì gia đình đã thấy rất lo lắng và nghĩ là bệnh nặng, liệu có cần đình chỉ thai kì? Nhưng các bác sĩ cũng giải thích, tim bẩm sinh cũng chia làm nhiều loại, nặng, nhẹ và trung bình. ở trường hợp của gia đình này, thai có bất thường tim nhưng ở thể nhẹ, có thể tự đóng về cuối thai kì hoặc ngay sau khi sinh. Hoặc nếu sinh ra vẫn có bất thường thì việc phẫu thuật khắc phục bất thường cũng đơn giản và trẻ phát triển hoàn toàn bình thường. Vì thế gia đình cũng yên tâm hơn tiếp tục theo dõi thai kì.

Song song với chẩn đoán trước sinh, bệnh viện cũng tư vấn tất cả các trường hợp sinh tại viện thực hiện lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh. Thạc sĩ, bác sĩ Phạm Huy Cường – Phó trưởng khoa Sản bệnh lí, Bệnh viện Sản Nhi cho biết, trong số gần 70% sản phụ sinh tại viện làm xét nghiệm gót chân cho trẻ, có khoảng 1-2% trẻ có kết quả bất thường như thiếu men G6PD, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh… Những trẻ này sẽ được thông báo để đến xét nghiệm huyết thanh lại và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Nhằm nâng cao chất lượng công tác chẩn đoán, sàng lọc trước sinh; bệnh viện Sản Nhi đã cử các kíp cán bộ đi học tại tuyến trung ương, tiếp nhận chuyển giao kĩ thuật liên quan đến công tác này từ các bệnh viện lớn. Thạc sĩ, bác sĩ CKII Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó giám đốc bệnh viện Sản Nhi cho biết, thời gian tới, bệnh viện sẽ tiếp tục chú trọng chẩn đoán trước sinh với thai phụ từ việc xét nghiệm máu sàng lọc bệnh thalassemia, xét nghiệm máu mẹ để tìm AND của con phát hiện các dị tật bẩm sinh về di truyền. Tiếp tục duy trì xét nghiệm double test, tripple test phát hiện bất thường nhiễm sắc thể; theo dõi quản lí sản phụ có sản bệnh lí như tiền sản giật, đái tháo đường, viêm gan B…để đảm bảo trẻ sinh từ mẹ có sản bệnh lí được khỏe mạnh, tránh nguy cơ về sau như suy dinh dưỡng bào thai, thiểu năng trí tuệ. Với con, bệnh viện sẽ tiếp tục phát triển các kĩ thuật như lấy máu gót chân phát hiện các bệnh của trẻ sơ sinh, đặc biệt là các rối loạn về chuyển hóa và rối loạn về men, enzim, tan máu bẩm sinh. Bệnh viện cũng sẽ sàng lọc chuyên sâu về điếc bẩm sinh và tới đây sẽ triển khai sàng lọc tim bẩm sinh qua đo độ bão hòa oxy qua da.

Để tiếp tục nâng cao chất lượng công tác chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, bệnh viện Sản Nhi sẽ chú trọng vào khâu đào tạo nguồn nhân lực, tăng cường hình thức cầm tay chỉ việc và hội chẩn trực tuyến trong chẩn đoán và điều trị với tuyến trên. Bệnh viện cũng sẽ tiếp tục đầu tư hàng loạt máy móc hiện đại phục vụ cho công tác này như máy siêu âm có độ phân giải cao, máy đo ABR, hệ thống máy Realtime PCR, máy điện di huyết sắc tố… Trong tương lai không xa, bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh sẽ hướng tới thành lập Trung tâm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để không chỉ thực hiện chẩn đoán mà xa hơn nữa là điều trị được cả những dị tật bẩm sinh và sơ sinh tại tuyến tỉnh; phục vụ thiết thực cho nhu cầu của nhân dân trong và ngoài tỉnh giúp nâng cao chất lượng dân số.